Hace unos días se celebró el Día Internacional del Albinismo, que en España afecta a unas tres mil personas. Se trata de un defecto en la producción de melanina, que es una sustancia natural de nuestro cuerpo que le da color a la piel, el pelo y el iris de los ojos. Dependiendo de si esta falta de melanina afecta a piel, pelo y ojos, o exclusivamente a los ojos, se hablará de albinismo oculo-cutáneo o albinismo ocular, siendo el primero el más frecuente.
Sintomatología
El rasgo más característico de las personas con albinismo óculo-cutáneo es la claridad en piel, pelo y ojos. Sin embargo, las personas con albinismo ocular pueden presentar un color de ojos normal, ya que la despigmentación se produce a nivel de la retina.
Otros síntomas que pueden estar asociados a esta patología son: los ojos bizcos, la sensibilidad a la luz, movimientos rápidos de ojos e incluso problemas de visión, que en algunos casos pueden llegar a ser bastante severos.
En esta ocasión se va a tratar la genética del albinismo ocular, ya que es una herencia ligada al sexo. De esta forma, explicaremos cómo algunas enfermedades genéticas afectan de forma diferente a hombres y mujeres.
Causas del albinismo
Como ya se ha comentado en otros artículos, como el del síndrome de Angelman o el del síndrome de Down, los seres humanos tenemos repartido nuestro material genético en 46 cromosomas, 23 heredados de nuestro padre y los otros 23 heredados de nuestra madre. Es por esto que prácticamente todos los genes que poseemos se encuentran por duplicado y, salvo algunas excepciones, con que una de las dos copias del gen sea correcta, todavía se mantendrá la función de dicho gen. Pero, ¿qué ocurre en los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales? A nivel genético los hombres y las mujeres nos diferenciamos en el par cromosómico 23, que es el que contiene los cromosomas sexuales. Las mujeres en este par cromosómico cuentan con dos copias del cromosoma X, es decir, son XX. Sin embargo, el par 23 de los hombres está conformado por un cromosoma X y un cromosoma Y. Por lo tanto, todos los genes del cromosoma X o del cromosoma Y de los hombres cuentan con una copia única.
El gen afectado en el albinismo ocular se encuentra en el cromosoma X. Es por esto que los hombres, al solo tener una copia de este gen, en cuanto este esté afectado, presentarán la patología. Sin embargo, en el caso de las mujeres, si el gen solo se encuentra afectado en uno de los cromosomas X, la copia sana del otro cromosoma mantiene la función del gen. En este caso, la mujer es portadora, pero no presenta la patología. Para que las mujeres presenten albinismo ocular deben tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X.
En España, estas personas cuentan con el apoyo de ALBA, la asociación para la ayuda de personas con albinismo.
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