Hoy 21 de marzo se conmemora el día mundial del Síndrome de Down. Se trata de una patología que afecta a 1 de cada 800 recién nacidos. El diagnóstico de esta afección puede realizarse durante el embarazo mediante la extracción y análisis de una parte de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas), del líquido amniótico (amniocentesis) o del cordón umbilical (cordocentesis).
Sintomatología del Síndrome de Down
Las personas con Síndrome de Down presentan unos rasgos físicos bastante característicos: una cabeza pequeña y aplanada; un cuello corto y con un exceso de piel en la parte de la nuca, unos ojos rasgados con manchas en el iris; una nariz y una boca pequeñas, con una lengua grande, por lo que esta tiende a salirse de la boca; unas orejas pequeñas con un conducto auditivo bastante estrecho, y un bajo tono muscular. Estas personas también tienen unas manos y pies pequeños, con los dedos cortos; el dedo meñique de la mano curvado, y con un único pliegue en la palma. En los pies, existe un espacio mayor de lo normal entre el primer y el segundo dedo.
En cuanto a los síntomas intelectuales o del desarrollo, las personas con Síndrome de Down tienen trastornos cognitivos entre leves y moderados, referentes al razonamiento o el aprendizaje. Esto viene asociado con periodos de atención cortos, dificultad para tomar decisiones, impulsividad, mayor lentitud en el aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, aunque la mayoría de los niños terminan por desarrollar las habilidades comunicativas necesarias. Además, estas personas tienen riesgo de desarrollar pérdida de audición, problemas de visión, hipotiroidismo o anomalías cardiacas.
Causas del Síndrome de Down
La causa de esta patología es genética. Y es que, que la celebración del día mundial del Síndrome de Down se celebre el 21 del mes 3 no es ninguna casualidad. La causa de esta patología es la existencia de una trisomía en el par cromosómico 21. Pero, ¿Qué significa esto?
Como ya se comentó en el artículo del Síndrome de Angelman, los seres humanos tenemos 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de forma que un cromosoma del par procede de la madre y el otro del padre. Sin embargo, en el caso del Síndrome de Down, en lugar de haber dos cromosomas 21, estas personas tienen 3, siendo este cromosoma extra el que produce los rasgos característicos.
Esta trisomía puede producirse por varios motivos, siendo el más común, la disfunción meiótica. Antes se ha comentado, que tenemos 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, y esto es así en todas las células de nuestro organismo (excepto en los óvulos y los espermatozoides que cuentan con la mitad). Para llegar a este resultado de 23 cromosomas, los gametos (óvulos y espermatozoides) sufren un proceso denominado meiosis, en el que pueden producirse errores. En la meiosis se parte de una célula con 46 cromosomas y se obtienen 4 células con 23 cromosomas cada una. Para ello la meiosis se divide en dos procesos: la meiosis I y la meiosis II.
Durante la meiosis I, los cromosomas que se encuentran conformando pares se van a separar, de modo que 23 irán hacia un lado y los otros 23 hacia otro. En este proceso pueden producirse fallos y es posible que, en algún caso, los dos cromosomas del mismo par viajen hacia el mismo lado (en el caso del Síndrome de Down, los cromosomas 21) quedando en el otro un vacío correspondiente a ese cromosoma que no se ha separado correctamente. De esta forma, una vez que haya terminado toda la meiosis existirán dos células con 24 cromosomas y otras dos células con 22 cromosomas. En el caso de las células con 24 cromosomas (con un cromosoma 21 extra), cuando, durante la fecundación, se produzca la unión con la otra célula gamética, que aportará otro cromosoma 21 más , habrá tres copias en lugar de dos. Esto es lo que ocurre en el 95% de los casos de Síndrome de Down.
En un porcentaje menor, esta trisomía del par 21 puede producirse por un fenómeno denominado traslocación Robertsoniana, al cual se le dedicará un post abordándolo con mayor profundidad.
Terapias y ensayos
De cara a mejorar el desarrollo de las personas con Síndrome de Down, durante las etapas más tempranas de la vida se deben realizar terapias del habla, ocupacionales y físicas. En los últimos años se están llevando a cabo estudios sobre el desarrollo cerebral de las personas con Síndrome de Down y sobre posibles fórmulas para aumentar su capacidad cognitiva.
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