Día internacional del Síndrome de Angelman

Día internacional del Síndrome de Angelman

EL 15 de febrero se conmemora el día mundial del Síndrome de Angelman, una patología descrita por primera vez en 1965 y que, actualmente, afecta a una de entre 12000 y 20000 personas en el mundo. El diagnóstico puede realizarse de los primeros 6 a 12 meses de vida, ya que es en este momento cuando los síntomas comienzan a hacerse visibles.

Síntomas del síndrome de Angelman

Entre los síntomas descritos para esta patología los más frecuentes son los siguientes:

  • Retraso en el desarrollo motor, de modo que algunos niños no comienzan a caminar hasta los 2 o 3 años en casos de síntomas leves y en casos más graves esto puede alargarse hasta los 10 años, e incluso necesitar ayuda para caminar durante toda la vida.
  • Dificultades de comunicación. En los casos más graves puede existir una incapacidad total para comunicarse y, en otras ocasiones, pueden llegar a poder articular algunas palabras.
  • Problemas en el aprendizaje, lo que supone una discapacidad intelectual grave.
  • Disminución del tono muscular en el tronco o aumento del tono muscular en las extremidades.
  • Movimientos espasmódicos, es decir repentinos e involuntarios.
  • Temblores en brazos y piernas.
  • Alegría casi constante y risas sin motivo. Las personas con este trastorno también se excitan con facilidad.
  • Trastornos del sueño, de forma que las personas que presentan el síndrome de Angelman suelen dormir menos.
  • Un tamaño de la cabeza inferior al normal para niños de esa estatura y peso.
  • Ataques epilépticos.

Otros signos asociados, pero que se producen con menos frecuencia son:

  • Rasgos faciales característicos (barbilla prominente, ojos hundidos, dientes distanciados, boca anormalmente ancha y cabeza aplanada por la parte de atrás).
  • Problemas de alimentación y digestión, ya que hay casos en los que se produce mucho reflujo.
  • Babeo de una forma excesiva.
  • Estrabismo (ojos bizcos).
  • Color más claro de piel, ojos y pelo. Esta hipopigmentación en los ojos puede producir una alta sensibilidad a la luz, movimiento incontrolado de los ojos y/o falta de agudeza visual.
  • Algunos casos pueden presentar una alta sensibilidad al calor.

Causas del síndrome de Angelman

Las causas de este síndromeson genéticas y, para comprenderlas correctamente, vamos a repasar y explicar algunos conceptos importantes:
La información genética (genes) se encuentra contenida en las cadenas de ADN, en el interior del núcleo de las células. Si estas cadenas estuvieran totalmente estiradas, su longitud sería de 2 metros, por lo que sería imposible que cada célula lo contuviera en su interior. Para ello, el ADN se comprime hasta el punto de formar los cromosomas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, 23 heredados de nuestra madre y los otros 23 heredados de nuestro padre, de forma que los cromosomas se encuentran emparejados. Los 22 primeros pares se nombran del 1 al 22 y el último par lo constituyen los cromosomas sexuales siendo XX en las mujeres y XY en los hombres. De esta forma todos los genes, a excepción de los contenidos en el par 23 (XY) de los hombres, se encuentran por duplicado, ya que contaremos con la copia materna y la copia paterna.

Por lo general, para que el funcionamiento de la maquinaria celular sea correcto es necesario que las dos copias de un mismo gen estén activas. Sin embargo, en el caso de algunos genes solo se necesita una copia activa, por lo que la otra se apaga. En algunos genes la copia que se mantendrá encendida será la materna, y en otros será la paterna. A este fenómeno se le conoce como Impronta Génica (se abre en una ventana nueva). Es muy importante para entender las causas del síndrome de Angelman, ya que el gen V3A, implicado en esta patología, solo tiene copia activa en el cromosoma materno, mientras que la copia paterna se encuentra “apagada”.

El gen V3A se localiza en una región del cromosoma 15. Lo que ocurre en el 70 o 75% de los casos de Síndrome de Angelman es que está región del cromosoma 15 materno no existe. Por algún motivo, esta fracción del cromosoma se ha roto (sufrido una delección) y, por lo tanto, todos los genes que ella contiene no están presentes. En este punto, cabe recordar que, en el caso del gen V3A, la copia materna es la única copia activa de ese gen por lo que, si desaparece a causa de la delección de la región del cromosoma 15 materno que lo contiene, ese gen no estará activo, causando todos los signos explicados anteriormente.

En otro porcentaje menor de casos, lo que puede ocurrir es que la persona tenga dos cromosomas 15 paternos y no exista el cromosoma materno, lo que se denomina Disomía Uniparental (se abre en una ventana nueva) Paterna, cuyos efectos son los mismos que hemos explicado en el párrafo anterior, ya que, en este caso, tampoco existirá la copia materna (activa) del gen.

En ambos casos, el error se produce a nivel cromosómico y, lo más frecuente, es que se produzca de novo en la persona afectada, es decir, este fallo genético no se hereda de los padres.

Sin solución por ahora

Actualmente, existen varias líneas de investigación para el tratamiento del síndrome de Angelman, las cuales se encuentran promovidas por la ASA (Angelman Syndrome Alliance) y la FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics).

En España la Asociación del Síndrome de Angelman proporciona apoyo y asesoramiento a los afectados y sus familias.

ASA - Asociación del Síndrome de Angelman

Comentarios

Una respuesta a «Día internacional del Síndrome de Angelman»

  1. […] ya se comentó en el artículo del Síndrome de Angelman, los seres humanos tenemos 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de forma que un cromosoma del par […]

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